短QT间期综合征是什么？
短QT间期综合征，简称SQTS，也称为短QT综合征，是一种在近十年内提出的常染色体显性遗传的心电图异常临床综合征。该疾病与长QT综合征不同，其心电图的特征为QT间期显著缩短，同时ST段也明显缩短。

短QT综合征（SQTS）是一种罕见且不规律发作的疾病，属于常染色体显性遗传。发作时，患者可能会出现房性和室性心律失常、心源性猝死和短QT现象。据统计，约有40%的患者会经历心脏骤停。

综合数据显示，尽管短QT间期综合征在一般人群中的发病率不高，但一旦发病，存活的几率也很低。此外，该疾病是“婴儿猝死综合征”的主要原因之一。

短QT综合征是一种先天性和遗传性的离子通道疾病，其主要特征是在心电图上出现QT间期显著缩短。这种综合征具有很高的危险性，容易导致房性和室性心律失常，以及心源性猝死。

引起短QT综合征的原因
短QT综合征的主要原因是钾通道（如KCNH2、KCNQ1、KCNJ2）和钙通道（如CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1）的突变。此外，如果该综合征在家族中多次出现，也可能会出现散发病例，这表明在某些家系中，无论男女成员都有可能发病，提示该病可能是常染色体显性遗传。

短QT综合征的相关基因

截至目前，已发现短QT综合征有三种基因分型，分别是短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种基因类型均由不同的钾通道亚单位基因的功能性突变引起，表明短QT综合征的主要病因在于基因异常。

短QT综合征的临床表现有哪些？
短QT综合征的临床表现多种多样，可能表现为无症状或反复出现的心悸。一些患者的首发症状包括房颤和室性心律失常，严重时可能导致猝死。尽管许多患者有阳性的家族史，但也存在孤立病例。

心电图上显示QT间期极短。

轻度短QT综合征的患者可能没有明显症状，或者仅表现为心悸和头晕，而严重情况下则可能导致晕厥和猝死。通常，出现相关症状的年龄较小，该疾病可能是新生儿猝死综合征的潜在原因之一。

短QT综合征的典型表现是在心电图上可见QT间期明显缩短，T波始终保持直立向上，且T波的峰顶与结束部分之间的时间并没有延长。

短QT综合征的心电图特征
医学上认为，如果QTc小于350/360毫秒，无论男女均可被视为QT间期缩短。短QT综合征除了表现为QT间期缩短外，还具有一系列特定的心电图特征。

ST段几乎消失，T波呈现出高尖且狭窄的不对称形态。

第一段消失。
QRS波之后紧接着出现T波，ST段消失。

2 T波呈现对称性
高尖的T波呈对称型，尖锐且基线较窄，这给后续的ICD治疗带来了一些挑战，因为T波常常被误判为QRS波，从而导致ICD错误放电。

3 QT间期心率反应不正常。
正常情况下，QT间期会随着心率的变化而变化：心率减慢时QT间期会延长，心率加快时QT间期会缩短。而短QT综合征的患者即便在心率减慢的情况下，QT间期也不会相应延长，表现为QT间期始终较短。

4 Tp-Te间期延长。
虽然QT间期缩短，但T波顶点到T波终末（Tp-Te）的时间间隔延长，这表明复极的离散度增加，为恶性心律失常的发生提供了基础。

正常QT间期的形成与短QT综合征中异常离子流的对比。

QT间期表示心室除极和复极所需的总时间，主要是指心室复极的时间。除极阶段为0期，复极则分为1、2、3期，其中1期为快速复极，2期为平台期，3期为缓慢复极。复极过程中，主要的离子流动包括向内的钠（Na）和钙（Ca）离子，以及向外的钾（K）离子。

K离子可以分为不同的亚型，如IKr、IKs和IK1等。在短QT综合征中，外向K离子流出现了功能增强的突变，而内向Ca离子流则出现了功能丧失的突变。

KCNH1基因的突变会引起Ikr的异常，导致短QT综合征1型；KCNQ1基因的突变则会导致IKs的异常，形成短QT综合征2型；KCNJ2基因的突变使得IK1出现异常，导致短QT综合征3型；而钙通道编码基因的异常则与短QT综合征4至6型相关。

如何诊断短QT间期综合征
由于该疾病极为罕见，因此准确界定QT间期并无实际意义。通常判断是否患有短QT综合征的标准如下：

1、当QTc小于或等于330毫秒时，可以诊断为短QT综合症（SQTS）。
如果患者的QTc值小于360毫秒，并且有致病性突变、SQTS家族史、40岁及以下的猝死家族史，或者在没有心脏病的情况下经历室性心动过速（VT）或室颤（VF）后存活，则也可以诊断为SQTS。
接着，Gollob等人针对疑似SQTS患者提出了诊断标准，内容包括心电图检查、家族史、临床病史以及基因型分类。如果评分达到或超过4分，则提示SQTS风险较高。
与长QT综合征类似，短QT综合征确诊后，需要进行风险分层，以识别存在猝死风险的高危患者，从而指导后续治疗。通常得分≥3的患者被视为中高危，而得分＜3的则被认为是低危。

短QT综合征的治疗方式
短QT综合征的治疗主要包括药物疗法和植入体内除颤器（ICD）。目前，较为全面的治疗方案仍在研究中。治疗的目标是延长QT间期，消除心律失常，并降低猝死的风险。

药物治疗
对于既往没有发生过室性心动过速、室颤等严重心律失常的患者，可以通过药物治疗来预防其发生，从而降低猝死的风险。目前较为有效的药物包括奎尼丁、尼非卡兰和胺碘酮等。

2 ICD植入治疗方案
对于曾经发生室速或室颤的患者，在植入ICD后进行药物治疗能够降低房颤和恶性心律失常的发生率，并减少ICD放电的次数，从而预防猝死。