特纳综合症是什么？
特纳综合症，又称为Turner综合征，主要指先天性卵巢发育不全。这是一种较为常见的性发育异常，通常是由于染色体缺失引起的。该疾病的致病基因由母亲传递，男女均可能受到影响。

特纳氏综合症是一种相对常见但常常被忽视的疾病，其发病率约为每2500到4000名新生女婴中就有一例。在自发流产的胎儿中，约有18%到20%是患有特纳综合症的，而超过99%的这些胎儿会发生流产。

性腺发育不良（XO型，特纳综合征）

由于特纳氏综合症是由先天性染色体缺失引起的，目前尚未有有效的治疗方法。最为关键的是在早期进行病因预防，避免染色体异常，并尽早对患儿进行治疗，以促进他们的发育，防止将来的问题。

特纳综合征患者因性染色体异常，导致卵巢的生长与发育受到影响，表现为卵巢呈现条索状的纤维组织，缺乏原始卵泡和卵子。因此，患者体内缺乏女性激素，这会造成第二性征不发育以及原发性闭经。特纳综合征是唯一一种能够存活的人类单体综合征。

特纳综合征的病因是什么？
特纳综合征的发病原因是由于染色体异常该疾病的致病基因由母亲携带，可能是由于母亲的单一X染色体缺失，随后又因父亲的精子在染色体分离过程中出现问题而导致的。

人体的正常染色体组合图中，女性的染色体是XX，男性的染色体是XY。

大多数女孩有两条被称为X染色体的性染色体，而患有特纳综合征的女性则可能缺失、一条不完整或受到损坏。

特纳综合症的异常核型包括：

• 145，XO是一种最常见的类型，95%的病例自然流产，只有极少数能够顺利出生，且具有典型的临床表现。
• 245，XO/46，XX，属于嵌合型，约占特纳综合征的25%。
• 346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，表示一条X染色体的短臂或长臂缺失。
• 446，Xi(Xq)：指的是一条 X 染色体的短臂缺失，导致形成等臂染色体。

特纳综合症的染色体通常为45，X，但也可能存在多种嵌合体，例如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或者45，X/46，XX/47，XXX等。特纳综合症的临床表现取决于嵌合体中哪种细胞系占主导地位。如果正常染色体占多数，异常表现会相对较少；而如果异常染色体占多数，则典型的异常表现则会较为明显。

特纳综合征的诊断方式
特纳综合征通常是由于缺失或结构异常的一条X染色体引起的，临床上最常见的染色体核型为45X。对于特纳综合征的诊断方法主要包括临床特征识别和染色体核型检测，具体如下：

特纳综合症的临床症状出现频率及其病因分析。

1 通过临床表现进行识别
首先，可以通过一些临床症状来观察是否患有特纳综合症。主要表现为幼年期身材矮小、生长缓慢以及第二性征发育迟缓等。如果出现这些症状，就需要考虑是否可能患有此病。

2 染色体核型分析
除了观察某些幼年时期的临床特征外，是否患病的判断通常会首先进行染色体核型检查。如果染色体显示为45，X，则需要有足够数量的细胞以确认是否存在嵌合现象。若观察到结构异常，还需要借助分带技术来了解缺失或易位的染色体部分。

女性的正常染色体核型是46，XX；男性的正常染色体核型则是46，XY。

在日常检查中，除了通过临床表现和染色体核型来进行鉴别，确诊还会依赖一些其他检查，比如实验室检查（包括激素水平检测、染色体检查和骨密度检查）以及其他辅助检查（如阴道镜检查和腹腔镜检查）等。

特纳综合症患者的真实照片
并不是所有特纳综合征的女孩都具备典型的外貌特征，越早进行诊断对患者的综合治疗越有帮助。以下是一些特纳综合征患者的真实照片：

针对特纳综合症，必须尽早进行诊断和治疗，以降低其带来的危害。

特纳综合征的临床表现主要包括以下几个方面。
患有特纳氏综合征的人通常表现为身材矮小、生殖器和第二性徵发育不良，以及一系列身体发育异常。患者在出生后常常身高增长缓慢，成年后身高大约在135至140厘米之间。此外，他们还可能表现出以下特征：

特纳综合征的症状：

• 1. 蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变得较粗）
• 2后发际低
• 耳朵的位置较低。
• 4眼睑下垂
• 轻度肘外翻5级
• 手脚肿胀。
• 七指（趾）甲发育不良
• 8多痣

患儿的外生殖器发育不成熟，具备阴道，但子宫要么较小，要么缺失。通常，大多数特纳综合征患者的智力是正常的，常因生长迟缓、青春期性征发育缺乏或原发性闭经等问题就医，进行相关的治疗。其血清中的促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）在婴儿期就已升高，而雌二醇水平则非常低。

特纳综合症可以治疗吗？
特纳氏综合症是一种由于基因缺陷导致的先天性疾病，因此无法完全治愈。目前针对特纳氏综合症的治疗主要集中在促进身高增长和刺激乳房及生殖器官的发育，但无法改善卵巢发育，从而无法恢复患者的生育能力。

生长激素（GH）治疗是特纳综合征女孩的常规治疗方案。

越早发现特纳综合症并采取治疗措施，就能尽量减轻其影响。目前针对特纳综合症的治疗主要有两种方法，具体如下：

1、应用生长激素以促进理想的身高增长，通常需要与雌激素和雄激素联合使用进行治疗。雌激素在12岁之前不需要使用，建议在15岁之后再开始使用；而雄激素应在8岁后使用，一般在11岁左右进行。

2、在青春期，可以使用促性腺激素和雌激素来促进女性性征的发育。如果子宫和卵巢没有明显的异常，可能会出现月经。

治疗特纳氏综合症是一个较长的过程，费用相对较高。通常情况下，使用国产生长激素每年的花费约为3-4万元，具体剂量则根据患者的体重而定。

相关疑问
问：特纳综合症会影响男孩吗？
特纳综合症是由母亲遗传而来，由于缺失一条X染色体而导致的先天性疾病。该病症可以影响男女，除了身高和体重偏低外，还可能伴随心脏和肾脏的畸形等问题。