多囊肾

多囊肾
多囊肾是一种因PKD1、PKD2和PKHD1基因突变引起的疾病，主要影响肾脏及其它器官。常见的并发症包括高血压、背部或两侧疼痛、血尿以及反复尿路感染等。由于目前临床上没有针对该病的特效治疗，因此多囊肾患者最好通过第三代试管婴儿技术来生育健康的后代。

多囊肾的治疗方案
目前尚无能够治愈或逆转此病的特效药物，治疗的原则是对症治疗，预防和处理并发症，尽量延缓肾功能的进一步恶化。

中医治疗
多囊肾在中医中是可以治疗的，属于中医所称的“徵瘕”范畴。中医在治疗疾病时强调辩证施治，不仅仅是针对症状，而是从整体出发。因此，中医主要侧重于活血化瘀的疗法。

西医治疗
多囊肾是一种由基因突变引起的遗传性疾病。目前的治疗方法并不能有效逆转肾脏的结构和功能变化。当疾病发展到末期时，可以通过肾脏移植、血液透析或腹膜透析等肾脏替代疗法来进行治疗。

多囊肾的症状表现
多囊肾患者在儿童时期的肾脏大小和形态通常是正常的或略微增大，随着年龄的增长，肾脏内的囊肿数量和体积会逐渐增加。大多数病例在40至50岁时，肾脏体积明显增大，才会出现相关症状。主要症状包括双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿以及高血压等，具体情况如下：

肾肿大
两侧肾脏的病变进展呈现出不对称的情况，大小存在差异。到晚期时，两肾可能会占据整个腹腔，肾脏表面布满了许多囊肿，导致肾形状变得不规则，表面凹凸不平，质地较为坚硬。

肾区疼痛
常会感到腰背部有压迫感或钝痛，有时也会出现剧烈的疼痛，甚至伴随腹痛。疼痛通常因体力活动、长时间行走或久坐而加重，卧床休息后则有所缓解。此外，肾内出血、结石移动或感染也是引发突发剧痛的原因。

肾痛是多囊肾的主要症状。

血尿
大约一半的患者会出现显微镜下血尿，部分患者可能会出现间歇性的肉眼血尿，这通常是由于囊肿壁的血管破裂引起的。当出血较多时，血块通过输尿管可能会导致绞痛。血尿通常会伴随白细胞尿和蛋白尿，尿蛋白的量较少，通常不超过每天1.0克。如果发生肾内感染，脓尿会明显增加，血尿情况也会加重，并伴随腰痛和发热症状。

高血压
多囊肾的常见症状之一是在血清肌酐水平上升之前，约有一半的患者会出现高血压。这与囊肿对周围组织的压迫，以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活有很大关系。在过去的十年中，研究者如Graham PC、Torre V和Chapman AB等发现，本病患者的正常肾组织、囊肿邻近的间质和囊肿上皮细胞中的肾素颗粒明显增多，同时肾素的分泌也有所增加。这些因素与囊肿的生长和高血压的发生密切相关。换句话说，高血压患者的囊肿生长速度较快，这可能会直接影响他们的预后情况。

肾功能不全
个别案例在青少年时期就出现了肾衰竭，通常在40岁之前肾功能减退的情况较少。到70岁时，大约一半的人仍然保持正常的肾功能。然而，对于高血压患者来说，发展到肾衰竭的过程会明显加快，少数患者在80岁时仍能维持肾脏功能。